Cause
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle est présente dans les familles. Par conséquent, les personnes ayant des antécédents familiaux de CMT ont un risque plus élevé de développer la maladie.
La plupart des types de CMT sont causés par des défauts dans les gènes qui affectent deux parties spécifiques des nerfs : les axones et la myéline.
Les nerfs voyagent de la moelle épinière aux bras et aux jambes, atteignant des parties éloignées du corps par le biais de longues et fines extensions appelées axones. Les informations du cerveau sont transportées le long des axones par des impulsions électriques. La myéline est un tissu qui recouvre et isole les axones. Les axones enveloppés de myéline conduisent les signaux plus rapidement que les cellules nerveuses qui ne sont pas enveloppées de myéline.
Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, des mutations génétiques perturbent la fonction de la myéline ou des axones. Cela ralentit les signaux en provenance et à destination du cerveau. Les muscles qui ne reçoivent pas les signaux nerveux normaux s’affaiblissent progressivement.
Bien que la plupart des personnes atteintes de CMT aient hérité de la maladie, il existe certains cas de mutation génétique qui se produisent spontanément. Ces cas spontanés de CMT peuvent également être transmis aux générations futures.
Symptômes
Les personnes atteintes de CMT présentent des symptômes variés, en fonction du type de CMT dont elles sont atteintes, ainsi que de la gravité de leur maladie. En général, les symptômes se répartissent en trois grandes catégories :
- Faiblesse musculaire
- Déformation osseuse
- Perte de sensation
La plupart des personnes remarquent d’abord les symptômes du CMT dans leurs pieds et leurs jambes. Il s’agit d’une maladie à évolution lente. Avec le temps, les symptômes peuvent également toucher les mains et les bras.
Faiblesse musculaire
La faiblesse des muscles du pied, des chevilles et de la partie inférieure de la jambe peut entraîner un pied tombant, c’est-à-dire l’incapacité de dorsiflexion du pied et de le maintenir horizontal lors de la marche. Cela se traduit par une démarche anormale de type « steppage ». Les personnes qui ont une démarche en steppage ont tendance à soulever la jambe affectée plus haut lorsqu’elle se balance afin de permettre au pied de dégager le sol. Les trébuchements et les chutes deviennent plus fréquents.
En outre, les muscles de la jambe inférieure peuvent devenir plus petits (atrophie), ce qui peut faire paraître la jambe inférieure assez mince. Ce phénomène est parfois décrit comme un aspect de « jambe de cigogne ».
La faiblesse des mains peut d’abord se manifester par une détérioration de l’écriture ou une maladresse et la chute d’objets. Les muscles des mains peuvent également s’atrophier.
Déformation osseuse
L’affaiblissement des muscles entraîne un déséquilibre musculaire, et les os peuvent ne pas être soutenus dans une position normale. Dans le pied, le déséquilibre musculaire peut entraîner des déformations osseuses comme les orteils en marteau et les arches hautes.
Plus rarement, les cas plus graves de CMT peuvent affecter les muscles plus proches du centre du corps. Les muscles soutenant la hanche peuvent être affectés, entraînant une dysplasie de la hanche. Un déséquilibre musculaire dans l’abdomen et le dos pourrait entraîner une courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
Traitement
Il n’existe pas de remède pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, il existe de nombreuses options de traitement pour vous aider à gérer les effets de la maladie.
Plusieurs spécialistes médicaux sont généralement impliqués dans les soins continus des personnes atteintes de CMT. Il s’agit notamment des chirurgiens orthopédistes, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthésistes et des podologues.
Traitement non chirurgical
Traitement physique. Des exercices spécifiques visant à améliorer la force musculaire et la souplesse vous aideront à conserver votre mobilité et votre indépendance. Un kinésithérapeute peut élaborer un programme comprenant des exercices de renforcement, des étirements et des activités d’endurance musculaire – telles que l’aérobic à faible impact et la natation.
Appareils d’assistance. Les appareils orthopédiques, tels que les orthèses cheville-pied (AFO), peuvent soutenir les pieds dans la bonne position et traiter les problèmes de démarche, tels que le pied tombant. Les chaussures sur mesure et les semelles intérieures peuvent aider à s’adapter aux voûtes plantaires élevées ou aux orteils en marteau.
Une orthèse cheville-pied (AFO) fournit un soutien à la cheville et stabilise le pied pendant la marche.
Thérapie occupationnelle. Au fil du temps, les personnes atteintes de CMT peuvent développer une faiblesse des mains et des bras. Les activités quotidiennes typiques, comme attacher des boutons ou écrire, peuvent devenir difficiles. Un ergothérapeute peut fournir un programme pour aider à maintenir les mouvements fins des doigts, ainsi que proposer des outils d’assistance pour accomplir les activités quotidiennes.
Soins des pieds. La perte sensorielle dans les pieds peut permettre à de petites ampoules ou plaies de progresser vers une infection grave en peu de temps. Inspectez quotidiennement vos pieds pour détecter tout problème. Choisissez des chaussures bien ajustées. Consultez un podologue pour enlever les callosités qui peuvent se développer en raison de déformations du pied.
Médicaments. Bien que la CMT entraîne une perte de sensation, certains patients ont des douleurs dues à des lésions nerveuses ou à des crampes musculaires. Votre médecin peut prescrire des médicaments pour soulager ces types de douleur.
